სპინალური კუნთოვანი ატროფიის პაციენტის მშობლებმა სახელმწიფოსგან მკურნალობის ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფის მიზნით პეტიცია შექმნეს

გენეტიკური და იშვიათი დაავადების  სპინალური კუნთოვანი ატროფიის (სკა) მქონე პაციენტის მშობლები და  ექიმები კიდევ ერთხელ შეიკრიბნენ და დაავადებაზე და მის მკურნალობასთან დაკავშირებულ  პრობლემებზე იმსჯელეს. ღონისძიება საინფორმაციო კამპანიის "შემოგვიერთით, რათა გავხადოთ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე პაციენტების ხმა მისაწვდომი და ყურადღესაღები"  ფარგლებში მოეწყო, რომლის   მიზანს მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა, პაციენტების მხარდაჭერა, საზოგადოებისა და სახელმწიფოს  აქტიური ჩართულობა წარმოადგენს.

შეხვედრაზე  პაციენტის მშობლებმა და ექიმებმა კიდევ ერთხელ შეაჯამეს არსებული პრობლემები, ისაუბრეს დროულ დიაგნოსტიკისა და ადეკვატური მკურნალობის უზრუნველყოფის აუცილებლობაზე და მთავრობას  შეახსენეს, რომ სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მქონე ადამიანებს იმედი გაუჩნდათ მკურნალობის  და მათგან ქმედით ნაბიჯებს  ელიან. ამ მიზნით შეიქმნა ონლაინ პეტიციაც, რომელიც ხელმოწერების შეგროვების შემდეგ ჯანდაცვის სამინისტროსა და პარლამენტს გადაეგზავნება.

ღონისძიებაზე ასევე მოწვეულნი იყვნენ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის,   ჯანდაცვის სამინისტროს, თბილისის მერიის, თბილისის საკრებულოსა და პარლამენტის ჯანდაცვის კომიტეტის წარმომადგენლებიც, თუმცა დასწრებაზე გარკვეული მიზეზების გამო უარი განაცხადეს.

შეგახსენებთ, რომ გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა (GeRaD) 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება - სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) დააასახელა. ამასთან, მნიშვნელოვანია, რომ აშშ-ის სურსათის და წამლის ადმინისტრაციამ  სპინალური კუნთოვანი ატროფიის  სამკურნალოდ აუცილებელი მედიკამენტი  დაამტკიცა,   რომელიც პირველი და ერთადერთი საშუალებაა, რომლის მიღება სახლის პირობებში და ძალიან მარტივი გზით, პერორალურად არის შესაძლებელი.  მსოფლიო ბაზარზე სამკურნალო მედიკამენტის   გამოჩენამ საქართველოში სკა-ს პაციენტებს და მათ მშობლებს იმედი გაუჩინა. თუმცა, სახელმწიფოს დახმარების გარეშე, მისი შეძენა შეუძლებელი იქნება, რადგან  ბაზარზე მედიკამენტი საკმაოდ ძვირადღირებულია. 

„წლების წინ აღნიშნული დაავადება ითვლებოდა სიცოცხლისთვის საშიშად, არ არსებობდა მსოფლიოში მისი მედიკამენტოზური მკურნალობა, მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო პრეპარატები, რომლებიც პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთლობის ხარისხის გაუმჯობესებას გვპირდება.  წელს იმედი მოგვეცა ჩვენც  და სულ მალე დაავადების სამკურნალო საშუალება ხელმისაწვდომი საქართველოშიც იქნება. თუმცა საკმაოდ ძვირადღირებული მკურნალობაა და შესაბამისად, აუცილებელია სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური თანადგომა და მხარდაჭერა,“ - განაცხადა საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი, ნევრლოგი  ნანა ტატაშვილმა და სახელმწიფოს ჩართულობის უმნიშვნელოვანეს როლზე მიანიშნებს.

„სახელმწიფოს როლი არის სპინალური კუნთოვანი ატროფიის პროგრამის გაკეთება. მაგალითად, გაფანტული სკლეროზის წამალი ძალიან ძვირია და დიდ წილს იღებს სახელმწიფო, დედაქალაქის მერიის სახით. იმედი გვაქვს, რომ ახლაც სახელწიფო დიდ წილს აიღებს.  ჯანდაცვის მინისტრის მოადგილე თამარ გაბუნია ამ საკითხში იყო ჩართული. მასთან ერთად ჩვენ შევხვდით „ნოვარტის“ წარმომადგენლებს, იყო საუბარი შეღავათიან პირობებზე, ან პროგრამულ დაფინანსებაზე, თუმცა სამწუხაროდ ეს ვერ განხორციელდა. შემდეგ გამოჩნდა ფარმაცევტული კომპანია „როში“, რომელმაც სახელმწიფოსთან ურთიერთობის მზადყოფნა გამოთქვა.  დღეს სახელმწიფო ახორციელებს რამოდენიმე რეაბილიტაციურ პროგრამას , რომელშიც ეს ბავშვები არიან ჩართული,  მაგრამ, აუცილებელია წამალი, რომელიც პაციენტისთვის უნდა იყოს ხელმისაწვდომი. იმედი გვაქვს, რომ ყველას, ერთობლივი ძალისხმევით სახელმწიფო სკა-თი დაავადებულებისთვის პროგრამას განახორციელებს,” - განმარტავს ექიმი.

ცნობილია,  რომ საქართველოში, უკვე არსებობს გარკვეული გამოცდილება იშვიათი დაავადებების პროგრამებში ჩასმის მხრივ.  ზოგიერთი მათგანის მკურნალობა სახელმწიფოს მიერ უკვე ფინანსდება. სპეციალიტების თქმით ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს, ამიტომ მნიშვნელოვანია მოხდეს დაავადების დროული დიაგნოსტიკა, შემდგომ მისი სწორი მართვა და მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა. საქართველოში სპინალურ კუნთოვანი ატროფიის დიაგნოზით 60 მდე პაციენტია რეგისტრირებული. მედიკამენტის დროული შემოტანა კრიტიკულად მნიშნელოვანია.

„მე მყავს ორი შვილი და სამწუხაროდ ორივე სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მატარებელია. ისინი ძალინ გონიერები არიან და ამით გამოირჩევიან საზოგადოებისგან.

ჩემი შვილი გიგა აბულაძე იცით როგორ აქტიური და წარმატებულია, მიუხედავად იმისა რომ ეტლით მოსარგებლეა. ფიზიკურად რამდენადაც შეზღუდულია თავის დაავადებით, იმდენად გონება გახსნილია და აქტიური ცხოვრებით ცხოვრობს. ასეთივეა ანა გოგუაძე და უამრავი ახალგაზრდა ვიცი, რომ ჩართული არიან აქტიურ ცხოვრებაში. ჩვენ  30 წელი ამ დაავადებას ვებრძვით, 30 წელია ველოდებით ამ წამალს. გახარებული და იმედიანად ვართ, რომ  ბაზარზე გამოჩნდა წამალი და ზუსტად ვიცი, რომ ეს წამალი ჩემი შვილების ცხოვრების ხარისხს ბევრად გამოაკეთებს და გააუმჯობესებს. ამას სულმოუთქმელი ველოდებით . მივმართავს სახელწმიფოს, დაგვიდგეს გვერდში, წერილიც შევიტანე ჯანდაცვის სამინისტროში და პარლამენტში, რომ როგორმე ეს მედიკამენტი დროზე შემოვიდეს ჩვენს ბაზარზე და გახდეს ხელმისაწვდომი ყველასთვის, ვინ ამ დაავადების მატარებელია. ესნი არიან ძალინ გონიერი ადამიანები და მათ სჭირდება ხელშეწყობა სახელმწიფოსგან,  საზოგადოებისგან. ბავშვთა ნევროლოგი ნანა ტატიშვილი და მოზრდილთა ნევროლოგი ნანა კვირკველია ძალინ აქტიურად არის ამ საკითხში ჩართული, გვაიმედებენ და გვიდგანან გვერდში.  ვერ აღვწერ როგორი მადლიერი ვართ მშობლები. მათი იმედი გვაქვს. სტიმულს გვაძლევს მშობლებს და სკა-თი დაავადებულებს. ვფიქრობ სახელმწიფოს გაითვალისწინებს ჩვენს მდგომარეობას დამხარს დაგვჭერს, სხვაგავრად, მკურნალობის ხელმისაწვდომობა შეუძლებელია, “- ამბობს მშობელი ქეთევან ჯაჭვაძე.

მოკლე ინფორმაცია სპინალურ კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ

სპინალური კუნთოვანი ატროფია  (სკა)  მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000 დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკურ მიზეზს წარმოადგენს.

სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება.  SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის. დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების  4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე  მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა,  აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2  ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთან, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, გააჩნიათ სუნთქვის და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში.  ტიპი 4   ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

 

(NS)